اللهم انت لهاولوعظمت فرجها بفضل بسم الله الرحمن الرحيم
Ya Allah! Engkau Jua BagiNya. Jikalau Ia Sukar, Lapangkanlah baginya dengan kelebihan بسم الله الرحمن الرحيم

Wednesday, December 17, 2014

Rett Syndrome...



Dr Andreas Rett (1924-1997)
Physician
PENGENALAN


Rett Syndrome diambil dari nama seorang Physician Austria, Dr Andreas Rett (1924-1997). Beliau pakar perubatan pertama menerangkan tentang gangguan genetik ini menerusi jurnal sekitar tahun 1966. Berlaku dalam kalangan kanak-kanak perempuan iaitu (1 : 10,000 -15,000) sementara hanya kes-kes terpencil sahaja ditemui di kalangan anak lelaki.

Merupakan gangguan neurologi yang memberi kesan terhadap jaringan kelabu (grey matter) di otak lalu mewujudkan ketidaknormalan  perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak terbabit.


SIMPTOM YANG BIASA DIKESAN


                                            Di awal usia  (6 - 18 bulan) :

                                            a. Keterlambatan perkembangan (Global Development Delay)
                                            b. Kesukaran ketika makan
                                            c. Tidak berminat dengan permainan
                                            d. Lemah dalam berkoordinasi
                                            e. Mengulang-ulang samada menepuk tangan atau 'menguyupkan'
                                                tangan, meramas-ramas, memasukkan tangan ke mulut
                                                (warning hand)

 
'Warning Hand'


                                            Fasa Kedua (usia 1-4 tahun) :

                                            a. Bermasalah dalam berkomunikasi serta pembelajaran
                                            b. Kesukaran mengawal perbuatan mengulang-
                                                ulang pergerakan tangan
                                            c. Cepat marah, menjerit
                                            d. Eye-contact lemah dan tidak berminat dengan
                                                orang lain
                                            e. Kadar pernafasan bertambah atau berkurang
                                            f.  Masalah tidur
                                            g. Saiz kepala mengecil (microcephaly)
                                            h. Kesukaran menelan atau mengunyah
                                             i. Sakit perut dan sembelit


Microcephaly
                         

                                            Fasa Ketiga (usia 2-10 tahun)

                                            a. Hypotonia (floppy limb), kesukaran berjalan
                                            b. Kesukaran menggunakan tangan untuk melakukan
                                                aktiviti
                                            c. Pergerakan tangan berulang-ulang
                                            d. Perlakuan mengisar gigi (bruxism)
                                            e. Sawan
                                            f.  Pergerakan lidah yang luarbiasa
                                            g. Degupan jantung yang tidak sekata ( Arrhythmia)


Mengisar gigi (Bruxism)


                                           Fasa Keempat (usia yang seterusnya)

                                           a. Scoliosis (tulang belakang membengkok)
                                           b. Kaku terutamanya di kaki
                                           c. Ketidakupayaan untuk berjalan

Struktur tulang belakang bagi mereka yang
mengalami Scoliosis


DIAGNOSE DAN RAWATAN

Melalui pemerhatian dari simptom-simptom yang ditunjukkan juga analisis genetik dan 'karyotype' dapat mengesan gangguan ini. Sebahagian besar dari simptom-simptom yang ada seakan-akan sama dengan mereka yang mengalami autisme, cerebral pulsy dan masalah genetik yang lain.

Tiada lagi kajian yang menunjukkan Rett Syndrome dapat disembuhkan hingga setakat ini. Rawatan diperlukan tertumpu bagi membantu mereka dalam berkomunkasi serta memantapkan pergerakan. Kebanyakan mereka memerlukan bantuan dan penjagaan sepanjang hayat.


Braces ....membantu mereka yang mengalami Scoliosis

Kombinasi professional dalam beberapa kepakaran amat diperlukan untuk membantu mereka seperti Terapist Cara Kerja, Terapist Pertuturan, Alternatif Terapi (hydroteraphy, yoga, acupuncture), Pakar Nutrisi juga medikasi yang tertentu seperti mengawal sembelit, sawan dll. Peralatan tertentu kadang kala diperlukan umpamanya braces bagi membantu mereka yang mengalami scoliosis.


PENUTUP

Tidak hairanlah jika gangguan ini sering tersilap diagnose sebagai autisme kerana mempunyai ciri-ciri yang hampir menyamai antara satu sama lain. Fakta yang harus diketahui bahawa bayi lelaki yang mengalami mutasi Rett Syndrome, maka keadaan menjadi lebih serius dan biasanya bayi mengalami risiko kematian selepas kelahiran.


0 comments:

LinkWithin

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...